NGS Panel

Thoughtfully curated content, paired with best-in-class performance

Human Exome Panels

유전체 내 주요한 coding region을 담고 있는 exome 구간을 정확하게 타겟하여 연구자로 하여금 비교적 적은 sequencing data로 분석이 가능한 키트입니다.

Twist Exome Portfolio

제품 정보

Twist Human Exome V2.0 - 36.5Mb

Twist Comprehensive Exome을 기반으로 제작되었습니다. CFTR, LMNA, PKHD1, JAG1, SCO2 등 중요 유전자의 coverage는 향상되고, clinical significance나 functional value가 낮은 region은 제거하였으며, 기존 exome panel보다 더욱 개선된performance를 보여줍니다. (TP53, 3’ UTR of BRCA1, TERT Promoter, Exon 1 of RB1, Exon 1 of PKD1 포함)

Twist Human Core Exome - 33Mb

CCDS를 cover하는 패널로 ClinVar variants의 99%를 cover 가능해 clinical research분야 연구에도 적합한 panel 입니다.

Twist Human Comprehensive Exome - 36.8Mb

Twist Core Exome panel에 포함되지 않았던 Refseq DB의 일부 영역을 보완해 CCDS, GENCODE, RefSeq의 99% 이상을 cover하여 대부분의 exon영역 data를 확인하실 수 있습니다. 이 panel에는 TERT promoter region도 포함되어 있습니다.

Twist Alliance Clinical Research Exome - 34.9Mb

Broad Institute와의 협업으로 임상 환자 샘플의 검증된 데이터를 사용하여 설계되었습니다.
이 패널에는 Twist Core exome, mitochondrial genome, 및 ACMG73 유전자와 같은 interest non-exonic region 등이 포함되어 있습니다.

Twist Alliance VCGS Exome - 40.1Mb

Victorian Clinical Genetics Services(VCGS)는 다년간의 임상 유전학 경험을 바탕으로 Twist와 제휴하여 임상 관련된 유전자(Mendeliome)에 대해  Whole Exome을 커버하는 진단 패널을 설계했습니다. 이 panel은 carrier screening 또는 산전 및 산후 검사를 통해 유전성 질병 관련 유전자의 식별에 적용 가능합니다.

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