NGS Panel
Twist Human Exome Panel
유전체 내에서 주요한 coding region을 담고 있는 exome 구간만을 정확하게 타겟하여 연구자로 하여금 비교적 적은 sequencing data로 분석을 가능하게 해주는 키트 입니다.
Twist Exome Portfolio
제품 정보
Twist Human Exome V2.0 - 36.5Mb
Twist Comprehensive Exome을 기반으로 제작되었으며, CFTR, LMNA, PKHD1, JAG1, SCO2 등의 중요 유전자의 coverage는 향상되고, clinical significance나 functional value가 낮은 region은 제거 되었습니다. 또한, 기존 exome panel 보다 performance가 더욱 개선되었습니다.(TP53, 3’ UTR of BRCA1, TERT Promoter, Exon 1 of RB1, Exon 1 of PKD1 포함)
Twist Human Comprehensive Exome - 36.8Mb
Twist Core Exome panel에 포함되지 않았던 Refseq DB의 일부 영역을 보완하여, CCDS, GENCODE, RefSeq의 99% 이상을 cover하여 거의 대부분의 exon영역 data를 확인하실 수 있습니다. 이 panel에는 TERT promoter region도 포함되어 있습니다.
Twist Human Core Exome - 33Mb
CCDS를 cover하는 패널로 ClinVar variants의 99%를 cover 하기 때문에 clinical research분야 연구에도 적합한 panel 입니다.
Twist Alliance Clinical Research Exome - 34.9Mb
Broad Institute와 협업으로 임상 환자 샘플의 검증된 데이터를 사용하여 설계되었습니다. 이 패널은 Twist Core exome, mitochondrial genome, 및 ACMG73 유전자와 같은 interest non-exonic region 등이 포함되어 있습니다.
Twist Alliance VCGS Exome - 40.1Mb
Victorian Clinical Genetics Services(VCGS)는 다년간의 임상 유전학 경험을 바탕으로 Twist와 제휴하여 임상 관련된 유전자(Mendeliome)에 대해 Whole Exome을 커버하는 진단 패널을 설계했습니다. 이 panel은 carrier screening 또는 산전 및 산후 검사를 통해 유전성 질병 관련 유전자의 식별에 적용될 수 있습니다.